QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan, es un desorden que afecta el tejido conectivo, generalmente se trasmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser un resultado de una mutilación genética espontanea.

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo.  Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que ayudan a promover nutrientes al tejido de forma  y fortaleza a los tejidos. En algunos tejidos ayuda a que estos realicen sus funciones.

Si alguien tiene el Síndrome de Marfan, muchos de sus sistemas del cuerpo pueden verse afectados como: El esqueleto, el corazón y vasos sanguíneos, los ojos, la piel, el sistema nervioso, los pulmones.

Hombres, mujeres y niños pueden tener el Síndrome de Marfan, se encuentran en personas de todas las razas y grupos étnicos.

La causa del síndrome de Marfan.  El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas.  Una de estas proteínas es la “fibrilla”, el síndrome de Marfan es causado y es un defecto en el gen que produce la fibrilla.

El síndrome de Marfan afecta de distinta manera. Algunas personas tienen síntomas leves, pero otras tienen problemas graves.  La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que las personas envejecen.

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tiene articulaciones o coyunturas muy sueltas  y flexibles  y pueden tener huesos que son más largos de lo normal, ejemplo en brazos, piernas, dedos de las manos o pies, la cara larga y estrecha, los dientes apiñados porque el paladar esta arqueado. El esternón abultado hacia fuera o que forma un hueco hacia adentro.

Los que padecen este síndrome   tienen problemas con el corazón y con los vasos sanguíneos como: debilidad en la aorta (es la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo), ya que la aOrta se puede desgarrar o romper.

Válvulas del corazón que gotean, causando un “Soplo Cardiaco”, un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.

Personas que padecen el Síndrome de Marfan, tienen problemas con los ojos como la Miopía, Glaucoma, (presión alta dentro de los ojos), a una edad joven, cataratas (el cristalino se vuelve opaco), dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo, desprendimiento de la retina del ojo.

Los que padecen de Síndrome de Marfan, tiene marcas de estrías en la piel, las estrias no son un problema de salud. Una hernia (parte de un órgano uterino que se sale de su cavidad natural.

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana.  La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con síndrome de Marfan envejecen. La membrana se puede debilitar y estirar, esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen, dolor de estomago, piernas adoloridas o adormecidas o débiles.

COMO SE DIAGNOSTICA EL SINDROME DE MARFAN

No existe un examen específico para diagnosticar este síndrome, ya que el médico pude usar varios criterios para hacer un diagnostico, entre estos el Historial Médico, que consiste en:

Antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan, o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón), examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas, examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”.

Exámenes del corazón, como eco cardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido par observar el corazón “la aorta”

No existe una causa para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a prevenir problemas. Lo mejor es prevenir y como:

Hacer un examen anual de la columna vertebral,

Hacer un examen anual de los ojos.

No fumar y ver al médico para evitar problemas de respiración mientras se duerme.

Tomar medicamentos para el dolor, si la membrana de la medula espinal se hinca.

Llevar una dieta equilibrada que ayude a mantener un estilo de vida saludable. Aunque sabemos que ninguna vitamina o suplemento puede detener causas o prevenir el síndrome de Marfan.

Las mujeres embarazadas con este síndrome, pueden tener a sus hijos sanos, pero es importante ver un obstetra y otros médicos que sepan del síndrome de Marfan, y así ayudarla a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazado.

Algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan, puede ser un desorden genético que puede causar tensión social, emocional y financiera.  A menudo requiere cambiar sus estilo de vida, pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo, también tener preocupación acerca de si sus hijos tendrán el síndrome.

Las personas con síndrome de Marfan, requieren tener un cuidado médico apropiado, información correcta, un sólido apoyo social, obtener información genética para evitar trasmitirlas a sus hijos.

INVESTIGACIONES QUE SE ESTAN HACIENDO DE ESTE SINDROME

1.- Factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos.

2.- El proceso que derive a problemas esquéletales.

3.- El papel de un mensajero químico, llamado transformación de crecimiento factor Beta TGF-4.-Genes relacionados con el Síndrome de Marfan.

5.-Defectos en el gene de la “fibrilla”

6.-Familias que tiene el Síndrome de Marfan como afecta al tejido conectivo.

7.-El porqué las personas con S.de M., tienen diferentes síntomas.

8.-Nuevos medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el Síndrome de Marfan.

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