QUE ES LA MICROFTALMIA - LOS21REVISTA

La microftalmía, es una anomalía ocular en la que uno o dos globos oculares, tienen un tamaño muy pequeño.

En algunos afectados el globo ocular parece inexistente, pero, aun en estos casos, existe algún tejido ocular. Los casos de microftalmía intensa deben distinguirse de la anoftalmia, en la que no existe nada de globo ocular.

La microftalmía puede provocar, o no provocar, la perdida de la visión, según el grado de afectación del globo ocular.

Las personas con microftalmía pueden tener, además, un colomboma. Las colombomas son ausencia de tejidos oculares de algunas partes del ojo (iris), de la retina, de la capa vascular bajo la retina (coroides), o del nervio óptico.

Las colombomas pueden estar presentes en uno o en ambos ojos y según su tamaño y localización, pueden afectar la visión de las personas.

Las personas con microftalmía pueden tener otras anomalías ópticas, incluyendo opacificación ocular (cataratas), y/o apertura reducida del ojo (apertura palpebral estrechada). Además los individuos afectados pueden tener una microcomea, en la que ésta es pequeña y su curvatura está pronunciada.

Entre una tercera parte y la mitad de los individuos afectados de microftalmía, la tienen como parte de un síndrome que afecta a otros órganos y tejidos corporales. Cuando la microftalmía es aislada, se dice que es aislada o no-sindrómica.

La microftalmía puede estar causada por mutaciones en muchos genes implicados en el desarrollo precoz del ojo, la mayoría de las cuales no han sido identificados. Los cambios genéticos asociados con microftalmía se han identificado solo en un número muy pequeño de afectados.

En algunas ocasiones la Microftalmía, posee un patrón de herencia autosómica recesiva, es decir ambas copias del gen tienen la mutación. En estos casos, los padres de afectados poseen cada uno una copia alterada del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas. En algunos casos, los padres tienen una afectación reducida de la anomalía ocular. En otros casos es una herencia autosómica dominante en cuyo caso la presencia del gen mutado es uno de los progenitores, es suficiente para causar la afectación.

Las malformaciones oculares congénitas, constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por la acción de agentes genéticos y/o ambientales durante el desarrollo embrionario. Estas anomalías ocupan uno de los primeros lugares como causa de discapacidad visual o ceguera en niños, contribuyendo de manera significativa a la morbilidad infantil.