Las causas del cáncer están siendo catalogadas por un gran estudio internacional que revela las huellas genéticas de los procesos que dañan el ADN que impulsan el desarrollo del cáncer. Investigadores del Wellcome Sanger Institute, Duke-NUS Medical School Singapore, University of California San Diego School of Medicine, Broad Institute of MIT y Harvard y sus colaboradores en todo el mundo han logrado la lista más detallada de estas huellas genéticas hasta la fecha, proporcionando pistas sobre cómo se desarrolló cada cáncer.

Estas huellas digitales permitirán a los científicos buscar productos químicos, vías biológicas y agentes ambientales previamente desconocidos responsables de causar cáncer.

La investigación, publicada en Nature del 5 de febrero de 2020 como parte de un proyecto global contra el cáncer, ayudará a comprender las causas del cáncer, informará las estrategias de prevención y ayudará a señalar nuevas direcciones para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.

También se publicaron 22 estudios adicionales del Pan-Cancer Project. La colaboración entre más de 1,300 científicos y médicos de 37 países analizó más de 2,600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes. El proyecto representa una exploración internacional sin precedentes de los genomas del cáncer, que mejora significativamente nuestra comprensión fundamental del cáncer y los mecanismos de desarrollo del cáncer.

En el Reino Unido, a alguien se le diagnostica cáncer cada dos minutos, con 363,000 nuevos casos de cáncer cada año. La enfermedad causa alrededor de 165,000 muertes en el Reino Unido anualmente.

El cáncer es causado por cambios genéticos (mutaciones) en el ADN de una célula, lo que permite que la célula se divida sin control. Muchas causas conocidas de cáncer, como la luz ultravioleta y el tabaquismo, dejan una huella digital específica de daño en el ADN, conocida como una firma mutacional. Estas huellas digitales pueden ayudar a comprender cómo se desarrollan los cánceres y, potencialmente, cómo pueden prevenirse. Sin embargo, estudios anteriores no han sido lo suficientemente grandes como para identificar todas las posibles firmas mutacionales.

El estudio de huellas dactilares identificó nuevas firmas mutacionales que no se habían visto antes, desde mutaciones tipográficas de una sola letra hasta inserciones y eliminaciones de código genético ligeramente más grandes. El resultado es la base de datos más grande de firmas mutacionales de referencia. Solo aproximadamente la mitad de todas las firmas mutacionales tienen causas conocidas, sin embargo, este recurso ahora se puede utilizar para ayudar a encontrar más de estas causas y comprender mejor el desarrollo del cáncer.

El profesor Steven Rozen, autor principal de la Facultad de Medicina de Duke-NUS, Singapur, dijo: “Algunos tipos de estas huellas dactilares de ADN, o firmas mutacionales, reflejan cómo el cáncer podría responder a los medicamentos. La investigación adicional sobre esto podría ayudar a diagnosticar algunos tipos de cáncer y a qué medicamentos podrían responder “.

El profesor Gad Getz, autor principal del Broad Institute of MIT y Harvard, y el Hospital General de Massachusetts, dijo: “La disponibilidad de una gran cantidad de genomas completos nos permitió aplicar métodos analíticos más avanzados para descubrir y refinar firmas mutacionales y expandir nuestro estudio de tipos adicionales de mutaciones. Nuestra nueva colección de firmas proporciona una imagen más completa de los procesos biológicos y químicos que dañan o reparan el ADN y permitirá a los investigadores descifrar los procesos mutacionales que afectan los genomas de los cánceres recién secuenciados “.

Otro estudio en el Pan-Cancer Project, publicado, descubrió que los cambios genéticos más grandes y complejos que reorganizan el ADN también podrían actuar como firmas mutacionales y señalar las causas del cáncer. Investigadores del Wellcome Sanger Institute y el Broad Institute of MIT y Harvard y sus colaboradores encontraron 16 de estas firmas que abarcaban desde la reorganización de genes individuales hasta cromosomas completos.

El proyecto global Pan-Cancer es el estudio más grande y completo de genomas completos de cáncer hasta ahora. La colaboración ha creado un gran recurso de genomas primarios de cáncer, disponible para investigadores de todo el mundo para avanzar en la investigación del cáncer.

Originally posted 2020-02-10 19:57:04.

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